2017-12-15 3人回答
健康咨询描述:白衣天使你们好(?▽?)婴儿有遗传代谢病,都有那些反应!!!!
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病情分析:
您好,您这个问题问的太宽泛了,遗传代谢性疾病的病种是非常多的,每一种都有它自己特殊的表现,比较常见的有蚕豆病和二十一三体综合症。
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病情分析:
您好,如果存在一些遗传代谢病的话,可能会有呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫等等病情表现,如果是孩子已经出生有上述病情的话,需要及早去医院进一步检查来判断的。
病情分析:
你好,遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和蛋白质组成的酶受体载体及膜泵生物合成发生的遗传缺陷
指导意见:
表现为神经系统异常严重呕吐皮肤和毛发异常眼睛异常耳聋等,新生儿发病者可表现为急性脑病造成痴呆脑瘫昏迷死亡等严重并发症