检测项目：地中海贫血基因检测(αβ)301型筛查

性别：女年龄：21岁

健康咨询描述：检测项目:地中海贫血基因检测(αβ)301型筛查
检测方法:Gap-PCR与高通量测序
检测结果:
项目结果说明
α地中海贫血αα/-SEA
□静止型携带者?标准型携带者
□HBH病□HbBart’s胎儿水肿综合征
β地中海贫血Codons71/72(A)beta0杂合?携带者□双重杂合子□纯合子
其他
注:
11..检测结果的解释及疾病诊断，请咨询相关医院遗传或临床专家。
2.本检测结果仅对检测标本负责，供临床参考。
3.-
SEA、-THAI、-FIL表示缺失2个α基因；-α3.7、-α4.2表示缺失1个α基因；HbWestmead、HbQuongSze、HbConstantSpring
等表示1个α基因发生突变。
4.β（beta）为β珠蛋白能合成但合成量减少，β0（beta0）为β珠蛋白完全不能合成。
基因检测范围:
5种α地贫缺失型-
SEA、-α3.7、-α4.2、-FIL、-THAI
69种α地贫突变型
HbWestmead、HbQuongSze、HbConstantSpring、Initiationcodon、Codon22、Codon23、IVS-I-1、
HbAmsterdam、Codon90、PolyA、Codon37等
225种β地贫突变型
-90、-50、-32、-31、-30、-29、-28、Initiationcodon、CAP1、Codon17、Codon14/15、HbE、Codon
27/28、Codon31、Codon43、Codon41/42、Codon71/72、IVS-I-1、IVS-I-5、IVS-II-654、IVS-I-2、
5\'UTR43to40、-87、-25、Codon10、HbMalay、Codon22、IVS-I-110、IVS-I-128、IVS-I-129、
IVS-I-130、Codon30、Codon35等
2种β珠蛋白缺失型ChineseGgamma(Agammadeltabeta)0、SEA-HPFH