我弟弟患有铜代谢障碍
2018-04-04 3人回答
性别：男年龄：46岁
健康咨询描述：我弟弟患有铜代谢障碍，主要是铜积累到小脑。请问我的子女会不会也可能患有此病症，怎么检查？
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满意答案
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- 王玉华 主任护师
- 山东国欣颐养集团肥城医院
病情分析：
你好，根据你的病情分析，你的弟弟是由于铜代谢障碍主要累计到了小脑。
指导意见：
你好，建议你带孩子去医院做个检查，查看是否缺少微量元素，如果出现了缺乏建议你应该及时补充。
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2018-04-04 16:11
其他答案 (2)
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- 刘东宏 副主任医师
- 武威市第二人民医院
指导意见：
铜代谢障碍有两种，性连隐性遗传是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶活性降低，引起机体发育和功能障碍；常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病肝豆状核变性。按照遗传学分析，你是男，所以你的子女不应该出现。
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2018-04-04 17:52
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- 冯德朋 副主任医师
- 聊城市人民医院
病情分析：
为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)
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2018-04-04 16:16
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