肾上腺皮质增生症，是要夫妻双方的遗传基因
2018-05-21 3人回答
性别：男
健康咨询描述：肾上腺皮质增生症，是要夫妻双方的遗传基因，如果一方有，会被确诊为这种病吗
满意答案
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- 刘云涛 副主任医师
- 三峡大学附属仁和医院
病情分析：
你好，根据你现在所描述的这种情况，有一定的遗传因素，并不能完全确定。
指导意见：
你好，根据您现在所描述的情况分析，建议您检查染色体基因，这样才能明确诊断。
刚出生是检查到肾上腺皮质增生值69nmol/L，后来半月的时候去复查，查出976nmol/L，为什么会相差那么多呢？这个数值差距好多，会受其他因素影响吗？看宝宝没什么症状，一切安好。
这种情况并不能说明一个实质性的问题，建议您再次复查。
如果父母双方一方是携带者，一方是正常的，那宝宝就是携带者，不会发病的是吗？
这种情况并不能完全排除的。
那就是说，如果宝宝是携带者，也要终身服药治疗是吗
如果有携带的话，是需要服药的。
有发生早熟现象者才算发病是吗？并不是说有这个肾上腺皮质增生者都会发病？如果他只是携带者，就不一定会发病？
你所说的这种情况都是有可能发病的，但是一般携带发病率的比较低。
现在宝宝皮肤比较黑，阴茎看起来偏大一些，这是可以确诊的症状吗？或者说他也只是有可能是携带者？
你现在的情况并不能完全确诊，建议您定时复查。
其他答案 (2)
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- 高润 主任护师
- 锦州市中心医院
指导意见：
你好，根据你描述的症状，先天性的增生，你这个治疗就是用激素，基因检查需要做，时间上需要咨询专科，你这个涉及产科问题，怀孕期间，需要你到产科找专家咨询，现在都是专科治疗，所以，需要经过内分泌科和产科专家的综合建议，来确定治疗方案。
追问：如果父母双方一方是携带者，一方是正常的，那宝宝就是携带者，不会发病的是吗？
是的。建议你到医院检查一下。
并不是所有的携带者都会出现所说的那些发病的现象对吗
是的，有隐性和显性之分。
宝宝两次复查都数值偏高，再次复查有可能改变吗？宝宝出生才30天
建议你在大一点的医院检查一下，确诊后进行治疗。
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- 王如胜 副主任医师
- 西安步长中医心脑病医院
指导意见：
你好，本病是常染色体隐性遗传病，这种情况可能父母双方都没问题但是均带有致病基因也可能一方有问题另一方带致病基因。早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。及时纠正水、电解质紊乱静脉补液可用生理盐水，肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠。以目前的医疗水平看，这种疾病只能长期的激素治疗，一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，保证患儿正常的生长发育过程。
追问：如果父母双方一方是携带者，一方是正常的，那宝宝就是携带者，不会发病的是吗？那还需要服药吗
你好，这个视具体情况而定
以前的人出生都未有新生儿采血的，那就是说他们当中有些是携带者，也没有发病，可以这么理解吗？我们夫妻双方家族都没有这种，而且夫妻也未有这种症状
你好，建议你进一步咨询遗传中心，这个我不太专业
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