我孩子是检查出来，原发性肉碱吸收障碍还没有确诊
2018-06-01 3人回答
性别：男
健康咨询描述：我孩子是检查出来，原发性肉碱吸收障碍还没有确诊，麻烦看看
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满意答案
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- 刘心强 副主任医师
- 赣南医学院第一附属医院
病情分析：
根据你孩子的，筛查报告来看，有几项偏低，怀疑肉碱吸收障碍。
指导意见：
只是一个筛查结果，还不能做最后的确诊，建议你带孩子到医院去做一下基因检测以确诊。
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2018-06-01 17:12
其他答案 (2)
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- 黄金秀 主任医师
- 沧州市人民医院
指导意见：
你好，你所描述的是一种非常罕见的遗传病，是由于体内缺乏肉碱倒置的，肉碱缺乏可以倒置低血糖、肝肿大和心衰等多种并发症。所以这种患者需要长期服用肉碱以维持体内的肉碱水平在一定浓度，一日都不可以停用，并且避免劳累和饥饿，只要能做到这些，孩子的发育和智力和正常的是一样的，对寿命也没有影响。
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2018-06-02 13:52
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- 段丽娥 二级心理咨询师
- 咨询：15813人
指导意见：
您好，按照您描述情况的话，考虑这种情况属于一种遗传代谢病，属于脂肪代谢异常，可能后期孩子会出现一些问题，智力啊以及影响啊都会受影响。
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2018-06-01 22:59
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