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宝宝查出脂肪酸代谢异常

2018-06-27 3人回答

健康咨询描述：宝宝查出脂肪酸代谢异常，想问是否爸妈都有一条隐性的致病基因宝宝才会显性，也就是说的先天性遗传病。如果爸妈中就一个人有宝宝是杂合子的话，那是不是就不是先天性遗传病呢？求专家解答帮助，感谢?

满意答案

病情分析：
您好，脂肪酸代谢异常属于遗传性代谢疾病，主要由于，葡萄糖在体内代谢过程中出现了问题产生的，可以累及到各个系统。由于脂肪酸代谢异常会对人体生长发育产生影响，所以必须积极治疗。

投诉 2018-07-03 14:04

其他答案 (2)

指导意见：
孩子如果检查发现脂肪酸代谢异常，首先查找病因，看是否为先天性问题、基因问题还是新生儿代谢障碍问题，最好做基因分析。如果父母中有一方是杂合子，遗传的可能性大。

投诉 2018-07-03 09:57

病情分析：
你好，根据您说的这种情况的话。这个说法是正确的如果只要有一个显影的话。应该来说就是个基因遗传导致出现了。

指导意见：
而且说这种疾病的话。一般情况下来说话。想把他治疗好应该来说。非常的困难的。基本上没有什么太好的办法。

投诉 追问 2018-06-27 16:31

2018-06-27患者追问

我和我老公都没有显性的基因，如果宝宝是杂合子的话质谱串联指标也会异常吗？

2018-06-27医生回复：

对不起你，这个异常方面的，我还真的不太了解。不能给你解答。你可以去遗传科看看。

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