2018-07-03 4人回答
性别:女年龄:5岁
健康咨询描述:腓骨肌萎缩病一般第几代发现?父母爷爷奶奶都没有这个症状,孩子会有吗?
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病情分析:
腓骨肌萎缩症具有遗传异质性,就是遗传方式多样。可以是常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,和x连锁遗传。涉及到很多基因位点突变,有的是新发现的基因位点突变。基因突变携带者的症状表现不一,有的没有明显症状。少数情况下,症状在第几代表现出来不一定。
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病情分析:
你好,腓肠肌萎缩,肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。建议你到遗传病中心咨询
病情分析:
你好,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传,X-连锁遗传就是男性的X-连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给自己的女儿,这称为交叉遗传,也理解为奶奶~你爱人~你家女孩,有几率遗传,如果都没有,就不要紧张的
病情分析:
此病临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
指导意见:
这个病有家族遗传史,可以做基因检测明确的,无特殊治疗,以对症和支持治疗为主,适当康复锻炼。