2018-07-16 3人回答
年龄:27岁
健康咨询描述:医生你好,本人27岁现孕23周,早期唐氏21三体风险值1:67,之后做了华大基因结果是低风险,之后中期唐氏又做了,21三体风险值1:103,这种情况还需要做羊水穿刺吗?
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病情分析:
您好!你的检查结果显示21三体综合症偏高,可能会影响胎儿的发育,需要注意的。建议你怀孕期间营养要合理,适当补钙和维生素,可以去医院进一步做个羊水穿刺检查。祝宝宝健康!
那我无创DNA不是白做了,没有一点作用吗?
您好!羊水穿刺是一种重要的产前基因诊断技术,被称为产前诊断的金标准。祝宝宝健康!
就是说高风险的情况下我当时应该直接选择羊水穿刺,而不是无创DNA是吧
您好!无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺能检查人体23对染色体,检测面更全,范围更广。
羊水穿刺有创性产检,相对而言是具有一定的风险的。而无创DNA,更加安全方便无创性,可以避免产检过程中发生感染,降低孕妇流产的风险。
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病情分析:
您好,唐氏筛查21三体风险值大于1:275就是高危,您的风险值为1:103,也就是说103个人里就有一个人患病,患病的几率比较大,建议您做进一步的检查,最好做羊水穿刺,请您跟医生沟通一下吧。
那我无创DNA不是白做了,没有一点作用吗?
无创DNA没有羊水穿刺准确,低风险的意思是发病几率比较低,羊水穿刺可以说有事儿就是有事儿没事儿就是没事儿。但是羊水穿刺有一定的风险,建议您跟家人和医生沟通权衡利弊。
病情分析:
您好,根据您的病情描述,这种情况属于高风险,代表患唐氏儿的几率增高。
指导意见:
这种情况建议最好羊水穿刺确诊,再说羊水穿刺检查的全面,所有的染色体都查,并且准确率高。
那我无创DNA不是白做了,没有一点作用吗?
无创的准确率在95%左右,如果不放心就做个羊水穿刺。