2018-08-16 2人回答
性别:女年龄:40岁
健康咨询描述:我家宝宝第5天黄但住院,一个礼拜出院,现在又黄了,查出pku血液浓度高,我不知道是啥病,我快急死了,跪求回复
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病情分析:
你好,苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因突变后,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物,导致体内异常代谢产物蓄积,影响患儿神经系统的发育,对患者智力、生长发育造成严重的影响。只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗,未坚持使用饮食治疗,可能导致智力倒退。建议面诊儿科医生,遵医嘱治疗。
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病情分析:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。