这份报告是讲宝宝是酮尿症吗
2018-10-01 2人回答
年龄：6岁
健康咨询描述：这份报告是讲宝宝是酮尿症吗？还是酮尿症可能性大？我们应该什么时间去复查
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满意答案
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- 谢遂亮 主治医师
- 新乡市中心医院
病情分析：
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用；乳类、豆类、谷类，含有一定量苯丙氨酸，需在医生指导下谨慎食用；肉类、鱼类、蛋类等优质蛋白质，含苯丙氨酸较高，需限制食用；动物内脏、海鲜、乳酪，苯丙氨酸含量较高，禁止食用。
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2018-10-01 16:47
其他答案 (1)
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- 路丽红 主治医师
- 华亭市中医医院
病情分析：
你好，根据你提供的信息，图片太模糊了，看不清楚，你把数值给重新发一下。
指导意见：
苯丙酮尿症(PKU)是先天性代谢性疾病属常染色体隐性遗传因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。这个一般新生儿就可以筛查出来的。
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追问 2018-10-01 15:17
2018-10-01患者追问
筛查时没问题，可六个月去检查就怀疑有可能是？这是为什么？
2018-10-01医生回复：
高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高血Phe浓度多在2-16mg/dl之间临床表现轻重不一轻者接近正常重者与苯丙酮尿症相似。你现在要做的是确诊是不是苯丙酮尿症，这个跟高苯丙氨酸血症要鉴别，诊断明确后，及时治疗。
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