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大夫：我孩子今年6岁

2018-10-24 3人回答

性别：女年龄：6岁

健康咨询描述：大夫:您好，我孩子今年6岁，在今年8月4日入托检查时查出谷丙转氨酶77，谷草转氨酶64，甲肝、乙肝、丙肝、戊肝都没事，肝胆脾胰做彩超也没有异常，9月17日做基因检测，显示我与孩子妈妈都是肝豆携带者，孩子是肝豆患者（有两个突变点），麻烦您了大夫

满意答案

病情分析：
肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床表现是进行性加重的椎体外系症状、肝硬化及角膜色素环。饮食建议：日常摄入低铜食物。治疗原则：以药物治疗为主，不可治愈。

投诉 2018-10-24 17:24

其他答案 (2)

病情分析：
你好，夫妻都是肝豆携带者，生育健康的孩子几率为零，为常染色体遗传性疾病，也是可以用药物控制的疾病，目前青霉胺和葡萄糖酸锌是治疗的首选药，建议及早去正规医院治疗。

投诉 2018-10-24 17:26

病情分析：
你好，根据你的描述，孩子的情况应该属于遗传因素引起的。

指导意见：
建议肝豆携带者是铜代谢异常障碍和肝功能损害疾病，你们的情况是有该病的基因，需要注意平时的饮食。

投诉 追问 2018-10-24 17:10

2018-10-24患者追问

我和我对象都查肝功了，大夫，我们两个人都正常，就是孩子肝功能异常

2018-10-24医生回复：

你的问题描述说是你和孩子妈妈都是肝豆携带者，孩子也是肝豆患者

2018-10-24患者追问

时的，大夫，麻烦问您一下，如何治疗，能不能治疗彻底了，大夫，谢谢您

2018-10-24医生回复：

属于基因异常性疾病，可以到三甲医院遗传性疾病科看一下

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