2018-11-06 4人回答
性别:女
健康咨询描述:孩子是turner综合症,染色体是45x,是完全型还是嵌合型,对孩子是影响什么
满意答案
病情分析:
如果孩子缺一条染色体,建议进一步做个高通量测序,具体可以分别是完全型还是嵌合型,对孩子的影响就是可能存在生殖系统畸形,比如始基子宫、无卵巢等等。
其他答案 (3)
病情分析:
您好!根据您所描述的情况,孩子是turner综合征,染色体是45x。45,X表示45条染色体,缺了一条X染色体。临床表现为:原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。此病无生育功能。
病情分析:
你好,根据你的描述。孩子是turner综合症。染色体是45x。是嵌合型的。
指导意见:
特纳综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体出了问题。一类是临床中最常见的X染色体缺失(即核型45,X,约占50%),这些患者体内的细胞仅含有一条X染色体。还有一类患者属于嵌合型,意思是人体内有一部分细胞是X染色体缺失,而另一部分细胞染色体是正常的。另外还有一部分患者的X染色体数目正常,但结构发生了改变。根据染色体病变的程度不同,患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。孩子到发育期及时检查。不过你的这种情况。最好去遗传科咨询。比较专业。解答更全面。
病情分析:
如果明确孩子是特纳综合症,这是一种先天性的染色体异常,少一条女性的x染色体,造成的孩子生殖器官发育异常,身材矮小,第二性征发育不好,一般都会有生殖障碍
指导意见:
完全型的就是说明身体内所有的细胞都是这种少一条x染色体,嵌合型的说明就是有部分细胞少一条x染色体,嵌合型的表现有可能比完全型的表型要轻一些