【北京大学第一医院】
2018-12-04 2人回答
性别：女
健康咨询描述：【北京大学第一医院】，经检测:您的样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变，详情请关注后续正式检测报告。
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满意答案
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- 方莉 主治医师
- 江西省抚州市第一人民医院
病情分析：
从你描述的情况来看，考虑是脊髓性肌肉萎缩症，一般和基因突变没有很大的关系。建议可以做一下其余的相关的辅助检查。及时确诊疾病，针对性的用药。
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2018-12-06 08:03
其他答案 (1)
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- 刘德震 副主任医师
- 咨询：145559人
病情分析：
你好！根据你说的检查结果是脊髓肌肉萎缩症，这一类疾病上由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力萎缩的疾病。常染色体隐性遗传病临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为婴儿型，中间型等，共同特点为脊髓前角细胞变性，现在还没有什么特效的药物治疗。一般对症治疗。或者去专科医院做靶向治疗或中医中药治疗。
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追问 2018-12-05 07:09
2018-12-05患者追问
你可知道我这做的啥检查，你就乱说
2018-12-05医生回复：
你好！只是根据你说的检查结果应当是脊髓肌肉萎缩症，网上不能详细了解你的病情，建议供你参考。
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