2018-12-18 4人回答
健康咨询描述:遗传代谢尿检甲基丙二酸64然后当地医院说是遗传代谢病转氨酶也不高也没有酸中毒,一个遗传代谢结果能确诊么?今天刚通知所以有点懵……
满意答案
病情分析:
代谢病筛查除了尿串联质谱以外,还可以,查血串联质谱,如果两项检查都提示,有假期丙二酸血症的话。那这个疾病的可能性就比较大。而确诊需要基因检查。最好将父母的基因一起检查,对以后再要孩子也可以进行指导。
其他答案 (3)
病情分析:
您好,您描述的情况遗传代谢和中毒之类的上传的检查报告看不清楚。
指导意见:
建议将患者的情况描述清楚,比如性别,年龄,母目前的症状,或者再到其他医院检查看,然后患者目前的症状进行分析评估。
病情分析:
你好!根据你的描述,遗传代谢尿检甲基丙二酸64,当地医院说遗传代谢病,转氨酶也不高,也没有酸中毒
指导意见:
你发的图片不清晰。转氨酶不高,也没有酸中毒,一个遗传代谢结果还不能确诊,还需要完善其他检查,先不要着急,不一定有事。
病情分析:
你好,根据你的描述,你的病情不在我的擅长的范围,不好意思无法帮您解答。
指导意见:
这个问题建议你最好去好一点的大型医院检查一下比较好,注意休息,祝你能早日康复!