遗传代谢病，请问这个病厉害吗？
2019-01-14 1人回答
性别：女年龄：32岁
健康咨询描述：我的一个朋友的姐姐今年32岁了，现在怀孕了，也算是大龄产妇，前段时间的时候检查，说可能有遗传代谢病，请问这个病厉害吗？
想得到怎样的帮助：遗传代谢病，请问这个病厉害吗？
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满意答案
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- 孙于谦 副主任医师
- 北京大学人民医院
病情分析：
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
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2022-11-08 19:47
备孕四个月未能怀孕算不孕
对于现在很多的年轻夫妻而言，不管做什
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