2019-01-19 5人回答
性别:男
健康咨询描述:宝宝出生20天了,第三天采足底血,一周后被通知复查,值分别是9.7和12。请问这就能确诊是苯丙酮尿症了吗?宝宝不爱哭,大便一天一次最多两次,量多些,小便多些,也没有湿疹,就是饿了的时候喜欢抓脸,而且比较能吃…出生三天时候黄疸比较严重,住了三天院,之后值一直挺好,也不黄,请问这个有影响吗?一直母乳喂养,需要注意些什么?
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病情分析:
你好,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。建议复查。
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病情分析:
你好,正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),苯丙氨酸增高是因为,基因突变导致苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤相关的酶缺乏引起的,这个结果还是非常高的,基本上可以确诊是苯丙酮尿症了。
病情分析:
你好,建议你去正规三甲医院进行相关检查。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
病情分析:
您好!您的化验结果显示苯丙氨酸的值为582.9,正常范围是25-91,表明您的宝宝苯丙氨酸增高,可以确诊。建议您尽快分型,明确是PKU还是BH4D。本病治疗需要依据分型采取针对性治疗,轻、中度和经典型PKU只能通过减少食物中的苯丙氨酸,使其每天的摄入量控制在不引起脑损伤和满足生长发育所需的量之间。四氢生物蝶呤反应型苯丙酮尿症要给不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗。所以建议您尽快分型。及早治疗。
病情分析:
你好,感谢你的信任。根据你的描述怀疑孩子有苯丙酮尿症,建议到医院进一步检查。
指导意见:
根据你的描述建议你注意到医院去看看,一次结果异常不能确定,最好还是复查一下。