2019-02-22 3人回答
年龄:7岁
健康咨询描述:我家二宝十二天的时候做听力筛查通过了,足跟血检查一项风险SLC26A4,位点数是56,是不是以后会耳聋啊?好担心啊!我们全家包括我大儿子听力都正常!
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病情分析:
你好,宝宝听力筛查单子通过了,一般就不属于听力残疾的,有耳聋基因不一定是有听力异常。建议,也可能是隐性基因,不会发病的,这种情况注意长大些再给宝宝复查个听力观察看看。
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病情分析:
您好家长,根据描述来看,不必担心害怕,如果是听力检查没有问题,那么现在没有听力下降,如果是基因检查有异常,那么说明将来有可能引起耳聋发生,平时注意,远离噪音环境。
病情分析:
您好,SLC26A4基因属于隐性遗传,双等位基因病理性突变会导致的遗传性耳聋。近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征(PDS)(前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿)和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系。
大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形,为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋,听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期,其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。
所以,建议最好给宝贝做个颞骨CT检查以证实是否有LVAS。如果经颞骨CT证实为LVAS者,要严格防止头部外伤,不参加剧烈体育活动,尽量防治感冒,不要用力擤鼻或咳嗽,勿用耳毒性药物,远离噪声。如果没有LVAS,就不要太过度担心!祝阖家幸福安康!