2019-03-09 1人回答
性别:女年龄:29岁
健康咨询描述:新生儿第一次筛查苯丙酮尿症数值是2.2第二次是3.2!这样就确诊了吗?
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病情分析:
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性。至于“2.0”应该指的是血酪氨酸浓度,超过2.0则判断为阳性的。