新生儿原发性肉碱缺乏症是遗传爸爸还是妈妈
2019-03-12 1人回答
健康咨询描述：新生儿原发性肉碱缺乏症是遗传爸爸还是妈妈？我家宝宝出生十天现在查出原发性肉碱缺乏症是什么意思，严重吗
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满意答案
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- 王志新 主任医师
- 中日友好医院
病情分析：
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。
当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。为体染色体隐性遗传，如果父母是此症带因者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。
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追问 2022-08-23 08:32
2019-03-20患者追问
孩子是c0：9.3我是c0：12.91我是正常得，孩子偏低说这个是遗传疾病，会是遗传我的吗
2019-03-20医生回复：
隐性遗传没有症状
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