2019-03-15 1人回答
性别:女年龄:26岁
健康咨询描述:我对象没有鸟面综合征,但是我对象的母亲有,家族里的人有个二舅姥爷有,其他人都没有,我想了解下那我跟我对象,会不会有生这样孩子的风险,具体怎么样检查可以避免这个风险,必须怀孕检查吗?没怀孕能不能查不了,我想做到万无一失,不想拖累无辜的宝宝
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病情分析:
你好,鸟面综合症又称颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7~8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。该病有60%是由Treacher-Collins-Franceschetti综合征1(TCOF1)基因突变所导致的常染色体显性遗传病,呈不同程度的外显。在新生儿中发生率约为1/50000,呈常染色体显性遗传。母体早孕时受放射线照射、羊水压力过大、胎位异常、维生素缺乏、代谢紊乱、口服化学药品等都可能是影响胎儿正常发育的因素。