2019-03-19 2人回答
性别:女
健康咨询描述:出生喂养不好,孩子不哭也不闹,什么都检测了后来检查出酸尿症,大脑喉咙发育也不好,现在8个月了,头也竖不稳,也不会坐,哭声小的可怜,吃奶粉老是咳嗽,还得了肺炎住了2次院,
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病情分析:
正4-羟基丁酸尿症,又称琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病,是由琥珀酸半醛脱氢酶缺乏所致,其致病基因AIdh5A1位于6p22,临床少见。基因病变是没有办法治愈,因为基因是一出生时就已经无法改变。
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病情分析:
根据你提供的宝宝的具体的表现,建议还是需要检查头颅CT明确一下,看有无脑发育迟缓的可能,应该需要应用营养神经的药物,结合高压氧疗后期进行康复锻炼。