2019-03-25 3人回答
性别:男
健康咨询描述:医院的化验单帮我看看严重不!!!!!!!!!!!!!!
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病情分析:
你好,这个苯丙酸酮尿症,是属于一种先天性的遗传性疾病,但仅凭这一项化验并不能完全确诊,还要经过多方面检查才能完全确诊,也不是太严重,也不用太紧张,要确诊以后可以治疗的。
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病情分析:
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻。血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症。表现为生长发育迟缓,精神异常,皮肤毛发异常的表现。
病情分析:
你好,这个是苯丙酮尿症筛查结果,高于正常,建议你及时去医院重新诊断,一旦确诊,需要尽早治疗的。目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。0~3岁:120~240umol/L(2~4mg/L)
指导意见:
目前应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗,迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法,要给宝宝吃特殊奶粉的。