我宝宝属于早产儿现在还在保温箱
2019-04-05 3人回答
性别：男
健康咨询描述：我宝宝属于早产儿现在还在保温箱，今天医院打电话来说宝宝足底血中的phe-tyr值高，正常最高是1.562，我宝宝是3.187，请问要紧吗，这个值高会影响什么吗
满意答案
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- 姜楠 主治医师
- 辽宁省健康产业集团本钢总医院
病情分析：
你好。新生儿足底血是筛查苯丙酮尿症的，是先天代谢疾病，能影响宝宝的发育，尤其是智力发育。需要尽早确诊，早治疗。早干预，预后比较好的疾病。目前只是筛查，出现阳性结果，需要复查。
其他答案 (2)
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- 贾丽 副主任医师
- 馆陶县人民医院
病情分析：
你好，这个检查是筛查苯丙酮尿症的，宝宝现在这个值偏高，有可能是这个病，但还需要进一步检查才能确诊。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，得了这个病尿及汗液有鼠尿臭味，皮肤颜色改变，神经系统发育异常、智力低下等，早期发现给予低酮饮食，是可以治疗的疾病。建议您放松心情，积极检查治疗。
是不是复查值还是高就可以确诊为这个病了
这个病是还是需要做别的相关检查才能够确诊的，这个检查只是筛查。
那是做什么检查呢
主要查血液中苯丙氨酸浓度、尿蝶呤图谱分析、DHPR（二氢生物蝶啶还原酶）活性测定、以及做DNA分析进行基因突变检测，进行基因诊断和产前诊断。
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- 史玉娟 副主任医师
- 东至县中医医院
病情分析：
你好，新生儿PHe-TYR增高，主要考虑苯丙酮尿症的可能。需要复查一下，明确诊断。
指导意见：
HPE是苯丙氨酸的缩写，是人体必需氨基酸。新生儿PHe-tyr增高，考虑苯丙酮尿症可能。尽早复查，早诊断，早治疗。
这种情况严重吗？是遗传吗？
是一种先天性遗传性代谢性疾病。疾病一旦确诊，应立即治疗。
我和我老公也没有智力低下什么的，都是正常的，孩子怎么会患有苯丙酮尿症呢
属于常染色体隐性遗传。
什么意思？
父母正常，宝宝不一定就正常，主要是代谢途径中酶的缺陷导致的。
是什么导致这种缺陷发生的啊
苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
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