2019-04-06 3人回答
性别:男年龄:2岁
健康咨询描述:宝宝出生听力筛查和42天后筛查都未通过,进行血液基因检测,结果显示delc杂合突变,其他正常,请教什么意思
满意答案
病情分析:
您好,这种情况说明孩子的听力有问题,出生检测和42天两次检测都没有通过。做基因检测鉴定的目的是进一步明确原因,结果是基因突变导致的,也就是先天性听力障碍。咨询意见,仅供参考。
结果是杂合突变,应该是隐形的,不表现症状啊
建议再次复查,通过了就是不表现,通不过就是有症状
其他答案 (2)
病情分析:
正常足月出生的新生儿都要进行听力筛查,叫初筛,初筛没有通过,28-42天进行听力复筛。复筛没有通过,要进行脑干诱发电位检测,如果仍然没有通过,满三个月时进行听力检测,仍为异常,初步诊断听力障碍。满6个月进行复诊,复诊时听力异常,确诊听力障碍。为防止影响宝宝语言发育功能,要及早进行干预治疗。
现在还没进行脑干诱发检测,在等3个月的检查,血液基因检测的杂合突变据说是隐形的,那还有什么可能造成听力障碍呢
现在还小,可以再观察。
病情分析:
提示是隐性遗传,也就是说携带耳聋的基因。但是并不表现症状。
指导意见:
提示耳聋基因携带者,小孩子的后代有可能会出现耳聋。但这种可能性也并不是很大。
那是不是宝宝不会致聋?宝宝现在2个月,刚出生的听力筛查和42天的筛查都没通过
基因检查角度来看是没有问题的,但需要排查其他引起小孩听力未通过的情况,具体还要再问一下耳,鼻喉科医生。
这样基因检测没有问题的话,其他引起两次筛查未通过的原因有什么?我们需要注意什么?只能等宝宝3个月的时候去进一步检查吗?
有很多原因,三言两语也说不清楚,外耳朵道有没有问题需要耳鼻喉科医生做一个检查。有的需要做脑干诱发电位等等检查。有的小朋友三个月检查就通过了,都不太好讲。