2019-04-16 1人回答
性别:女年龄:27岁
健康咨询描述:新生儿足底血筛查,Phe值145umol/L,是正常的吗?
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病情分析:
不正常,但不一定有问题,需要复查。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者需要进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸超过正常值但<20mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。