2019-04-22 4人回答
性别:女年龄:5岁
健康咨询描述:怀疑肝豆状核变性,血铜低,铜蓝蛋白低。想查尿铜。
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病情分析:
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起肝损害、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(K-F)等。至于24小时尿铜检查时用的防腐剂,应该是盐酸,一般是去检查医院的检验科领的,问一下就清楚了。
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病情分析:
肝豆状核变性属于遗传的铜带谢障碍疾病。主要可以通过铜含量测定,B超检查,拍片,CT,核磁,脑电图,腹腔镜检查等来明确诊断。常用的防腐剂有浓盐酸,甲苯,冰醋酸和麝香草酚等。
病情分析:
您好,您这种情况多长时间了,现在身体会怎么不舒服?有没有去医院系统检查明确诊断,有没有抽血化验
指导意见:
您好,根据您描述的这个情况,考虑是豆状核变性可能,建议您尽快去医院系统检查一下,明确病因。可以抽血化验看看
病情分析:
你好,根据你描述的情况分析,孩子的这种情况是由于怀疑肝豆核变性导致的。
指导意见:
肝豆核变性是一种遗传性疾病,小孩肝豆核变性一经确诊,及早进行治疗,日常生活中限制铜的摄入,应用一些排铜的药物,查尿酮也是可以的,建议你最好还是到医院面诊,早诊断早治疗