有特殊面容的一定是唐氏儿吗？
2019-04-24 2人回答
性别：男
健康咨询描述：婴儿有特殊面容就一定是唐氏儿吗？眼距宽，眼裂小，眼角上斜，爱吐舌通惯手。有没有有不是的
满意答案
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- 陆启同 主治医师
- 东南大学附属中大医院
病情分析：
唐氏综合症又叫21三体综合症，先天愚型，是一种染色体异常引起的疾病。主要表现为眼裂小，眼睑上斜，眼距宽，鼻梁低平，外耳小，硬鄂窄小，舌体大等特殊面容
看我以上说的和宝宝图片是不是很典型的唐氏儿。
从照片上看上去不明显
那我说的那些征装是典型的吗
照片上不典型
是不是从眼睛部位就可以看是不是唐氏儿
需要全面判断
宝宝二十天发烧去医院那个医生看一眼就说像唐氏儿还说眼睛像，有通惯手。
这种情况下建议去正规三甲儿童医院神经内科就诊，让医生面诊一下
是不是有经验的医生一眼就能看出，不用查染色体了。
最后的诊断标准还是靠染色体检查结果
其他答案 (1)
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- 谢赛旗 医师
- 阜阳市传染病医院
病情分析：
你好，根据所描述症状和宝宝面容，糖宝的可能性较大，其实这个在怀孕期间筛查是可以检测到的，如果进一步确认可以做一个基因序列测定，糖宝的21号染色体会表现为三体
指导意见：
建议去做一个基因序列测定，检测21号染色体是否为三体，如果21三体就可以明确诊断为唐氏综合征
是不是从宝宝的眼睛方面看像是唐宝
从面容看比较像，建议基因检查明确
那除了唐氏儿有特殊面容还有什么会有特殊面容呢？
这就是唐氏儿特殊面容，其他的没有这种表现
甲状腺会有特殊面容吗？
去查一个基因检测这样最放心，呆小症面容没这么明显
面容有没有遗传的，我发他爸的照片麻烦你帮我看看他爸眼睛小。
不用纠结这些东西的，基因检测是金标准，查一个最放心的，其实在孕期就能查到的
查染色体可以吗？那么有没有特殊面容不是唐氏儿的
对，有可能会的，但是只有基因检测查21号染色体序列能证明是不是
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