2019-04-27 4人回答
性别:女年龄:28岁
健康咨询描述:麻烦医生看看此报告是否正常,需要注意什么。谢谢。
满意答案
病情分析:
你的SNM-1基因7号外显子的检测结果是未大小缺失,是完全正常的,也就是这个检查结果没有问题的。备孕期间的话,夫妻双方不能抽烟喝酒不熬夜,适度锻炼,女方可以口服叶酸哦。
其他答案 (3)
病情分析:
你好,很高兴为你解答这个问题,求你描述的情况结合你所提供的检测报告来看你的这个检查报告,结果是正常的。那既然是正常的,当然不需要什么特别注意的,放松心情有助于受孕的,另外想问下你的事为什么会想到做这个方面的检查的家族当中有这个遗传病史吗?
病情分析:
听你这么说与图片观察一下。应该是正常。调整心态。放松心情。
指导意见:
建议你。调整心态。放松心情。多吃蔬菜和水果。增加维生素含量。提高免疫力。增加营养物。
病情分析:
这种基因检测可用于产前诊断,可区分SMN1和SMN2,并判断是否有这两个外显子的缺失,对SMNl基因纯合缺失患者的诊断较可信,但其不能判断杂合缺失及携带者状态,无法用于携带者筛查,同时也可能漏检携带复合杂合突变的SMA患者。所以你这检测只能诊断不是脊髓性肌肉萎缩症的smn1基因纯和合缺失患者。
指导意见:
实时荧光定量PCR荧光定量PCR均为高灵敏度的相对定量技术,可以诊断SMNl纯合缺失,可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,多重连接探针扩增技术(MLPA)特异性高、敏感性率高,技术成熟,此外,变性高效液相色谱(DHPLC)法是可用于携带者筛查的分子诊断技术。DNA测序技术适用于SMNl基因复合杂合突变病例、点突变的诊断,对提高SMA基因诊断率具有临床意义。所以要排除还需做以上检测。
不好意思医生,非常感谢你,写了这么多,但是我看不懂。能说的通俗易懂些。
其实现在优生项目查的特别细,从优生的角度来看,结果是正常的,不需要进一步检查了。在我们三四线城市优生优育检查中是没有这一项的。
好的谢谢医生
别客气的。祝你好孕!