婴儿新陈代谢问题糖宝

2019-04-30 2人回答

性别:女年龄:5岁

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满意答案

曲朋安 副主任医师
烟台龙矿医院
投诉 追问 2019-04-30 00:57
2019-04-30患者追问

医生说她是遗传性新陈代谢疾病

2019-04-30医生回复:

这一类的疾病治疗起来是非常麻烦的

2019-04-30患者追问

但是我们发现她根本不像啊一般患这种病的孩子会不活泼会跟正常孩子不一样她没什么区别而且现在在吃无乳糖奶粉

2019-04-30医生回复:

那就应该问题不是特别大呀,暂时先观察就可以了

2019-04-30患者追问

但是医院给我们的报告就是这个遗传病误诊有没有可能

2019-04-30医生回复:

这种可能性不大

2019-04-30患者追问

低血糖又不能吃糖类那岂不是很矛盾?

2019-04-30医生回复:

乳糖跟低血糖是没有关系的

2019-04-30患者追问

他说身体缺少了某种酶不能代谢这些糖类低血糖了会导致酸中毒肝脏变大导致死亡

2019-04-30医生回复:

这种情况当然有可能了

其他答案 (1)

丁平 副主任医师
咨询:2363人
投诉 追问 2019-04-30 00:32
2019-04-30患者追问

我是想表达基因问题误诊率高不高因为孩子看起来跟正常孩子没差别我们都不信但是吃了无乳糖奶粉血糖才会低吧?

2019-04-30医生回复:

在0-3个月之内唐氏儿最显著的特点就是他的外貌的特征,通常出现鼻梁低平、眼裂比较小而且有外斜、有内眦赘皮、头比较小脖子短粗,手会有通贯掌或小指中节缺损,大脚指与其他脚趾距离比较远,有摇篮足。当然也有可能会伴有心脏病,或者有一些其他方面的问题。

2019-04-30患者追问

你说的这些我家孩子一样都没有肥肥胖胖的一点没问题所以我在想是误诊了

2019-04-30医生回复:

新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情,不过确诊则需要进行染色体检查。

2019-04-30患者追问

已经检查过来她是那种病但是我们觉得表现的不像

2019-04-30医生回复:

换一家医院抽血查宝宝的染色体,就可以马上明确是不是唐氏儿

2019-04-30患者追问

谢谢医生.感谢

2019-04-30医生回复:

不用谢,再见。

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