2019-05-29 1人回答
性别:男年龄:9岁
健康咨询描述:您好!请问B地贫基因-28位点及IVS-2-654位点双重杂合突变是中度吗?我儿子是很小的时候觉得有点贫血,吃了一些红衣补血口服液。后来4岁查出是地中海贫血,但血色素能维持在100多点,也就没有治疗,平时生活吃得营养点。6岁多时有一次生病,血色素降到了68,当时输血600ml,升到了124,输血后感冒了两次,下降到85。然后带孩子到成都华西医院看病,医生建议先不输血,吃羟基脲,每天吃半颗,后来又吃5分之4颗,血色素能维持在95一100之间,孩子今年9月份就9岁了,羟基脲已经吃了两年多了,现在血色素只能维持在80一87之间了。马上9岁了,但身高只有122,偏矮,而且很瘦。华西医院医生说血色素在80多对生长发育有一定影响,如果输血把血色素提高对生长发育有帮助。但我又怕输血的风险大,我儿子只输过那600mI一次血。我也知道羟基脲有负作用。现在我就不知道应该怎么选择是否输血。我又怕长期输血的话以后就必须做骨髓移植。既然这个基因是中度地贫,请问还有其他既不输血又能让他血色素维持在100以上的办法吗?还有平时的饮食应该怎样营养搭配,多吃什么?
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病情分析:
看完了你的描述,了解到孩子患有中间型β-地中海贫血,这个是家族遗传性疾病,双重杂合突变也就决定了孩子的一生。没有更好的办法,除非骨髓移植,一定要间断复查铁蛋白,如果铁蛋白高,输血和祛铁交替治疗。