2019-06-22 3人回答
性别:男年龄:4岁
健康咨询描述:出生下来就贫血,前一段时间肺炎医生猜想可能存在地中海贫血。一个月后做了地中海基因诊断,结果显示位点41—42杂合突变。请问严重吗?要做一些相关治疗吗?需要注意什么?
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病情分析:
您好,在南方是地贫的高发区,两个正常表现的人有可能出生一个轻型地贫的孩子,但是不需要治疗。考虑轻型地贫,地贫也可能同时也有缺铁性贫血,比较复杂,需要结合不少结果。需要查下贫血性质
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病情分析:
看完了你上传的地中海贫血基因检测报告。提示了宝宝存在β-地中海贫血基因,但只是杂合突变。所以宝宝为轻型的地中海贫血,不会影响他的生长发育。不用担心没有问题。不需要任何治疗,定期复查血常规和铁蛋白就可以。
病情分析:
很高兴为您答疑解惑,根据您的描述和提供的化验结果看,您属于β-地中海贫血,是由于于调控β珠蛋白基因缺陷,导致β珠蛋白肽链合成障碍所产生的溶血性贫血
指导意见:
β-地中海贫血的病因是:主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失所致,轻型地贫无需特殊治疗,注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。