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脊髓型肌萎缩症运动神经元受损

2019-07-04 2人回答

性别：女年龄：5岁

健康咨询描述：发病时间8个月，1.现在检测结果smn1基因7.8外显子拷贝数为0.2,smn2基因7.8外显子拷贝数为3，这是什么意思，这种病可以治愈吗？

满意答案

病情分析：
脊髓性肌肉萎缩症，运动神经受到了损伤，像这样的情况是很难治愈的，这种对症治疗通过营养神经活血化瘀有可能恢复部分的功能，彻底恢复可能性不大。积极的治疗会受到一定的疗效。

投诉 2019-07-05 14:36

其他答案 (1)

病情分析：
脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者大多在婴儿期起病

指导意见：
脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者

投诉 追问 2019-07-04 20:18

2019-07-04患者追问

现在小孩不会走路，只会扶走，全身力气没有多大，这种病可以治愈吗？就是有对症的药物吗

2019-07-04医生回复：

首都儿科研究所在牵头脊髓性肌萎缩症的研究，在国内SMA诊疗方面具有深厚的临床和科研基础，包括神经科、遗传科、呼吸科、骨科、消化科等专业在内形成了国内最高水平的SMA多学科医学管理团队

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