婴儿苯丙酮尿症，需要专业医生解答
2019-07-07 3人回答
性别：女
健康咨询描述：新生儿筛查中心打电话说我家小孩PKU有一点高，让在次复查。但复查结果要20天左右，我怕耽误治疗，母乳里苯丙氨酸高吗，要不要吃低苯丙氨酸奶粉？谢谢医生
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满意答案
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- 原庆辉 副主任医师
- 哈尔滨市妇幼保健院
病情分析：
可以再到上级医院，复查一下，如果检查结果再高的话，就可以确诊。即便是确诊了，那也不要紧张，可以有效的治疗预防，确诊后应该积极的进行治疗，不会耽误治疗，现在不用吃低笨丙氨酸奶粉。
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2019-07-07 21:25
其他答案 (2)
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- 李鹏 主治医师
- 承德市中心医院
病情分析：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1:11000，北方高于南方。目前临床上采用新生儿血尿筛查，如果发现血苯丙氨酸增高，应进一步检查BH4及其代谢产物是否增加，以早期发现苯丙酮尿症。
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2019-07-07 21:31
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- 曾广福 主治医师
- 漳平市妇幼保健院
病情分析：
苯丙酮尿症是一个遗传代谢性疾病。这个没有特殊的治疗方法，主要是饮食。
指导意见：
如果只是一点点偏高的话，是不影响你吃母乳的。很多会假阳性就是复查之后很多会正常。不耽误这几天
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追问 2019-07-07 20:33
2019-07-07患者追问
母乳里苯丙氨酸含量高吗？小孩妈要不要忌口
2019-07-07医生回复：
小孩子的妈妈是不需要忌口的。复查这个很重要的。
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