2019-07-18 1人回答
性别:男年龄:6岁
健康咨询描述:男童六岁半,谷丙转氨酶升高,铜蓝蛋白低,基因检测有二个突变,是不是可以确诊是肝豆,彩超,磁共振,病毒,乙肝戊肝眼科检查都正常
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病情分析: 如果铜蓝蛋白小于100mg/L,肝豆状核变性的可能性是非常大的,再加上基因检测突变基本可以诊断。目前这个疾病比较少见,一旦明确诊断需要好好治疗,治疗效果还是很不错的。湘雅二医院感染科杨旭教授对这个病的治疗非常有经验。
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