8个月宝宝，血氨检查高！
2019-07-20 2人回答
性别：女
健康咨询描述：8个月女宝宝，血氨检查高，体重不增加，发育迟缓。做什么排除遗传代谢问题？核磁提示脑室稍大。
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满意答案
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- 刘根兰 副主任医师
- 柳林县人民医院
病情分析：
你好很高兴为你解答问题，根据你的情况分析，应该是怀孕期间的问题?_??建议你去医院做一个产前诊断的，比如羊水穿刺检查，或者是脐血穿刺检查的，或者是这么大的月份期待治疗就可以了，另外一个就是吸氧，左侧卧位，静脉营养支持，
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2019-07-25 07:40
其他答案 (1)
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- 王雅太 主治医师
- 咨询：333人
病情分析：
你好，很高兴回答你的问题。婴幼儿血氨值偏高，一般考虑先天代谢性缺陷病。
指导意见：
先天性代谢缺陷病是有代谢缺陷的一类遗传病，又叫遗传性代谢缺陷病。也叫先天性代谢缺陷病。有致病基因遗传，和后天基因突变。你这个查一下代谢性遗传基因检测
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追问 2019-07-20 18:03
2019-07-20患者追问
出生足底血串联质谱是这种检查吗？当筛查正常
2019-07-20医生回复：
是了，现在就是用这种检查。
2019-07-20患者追问
出生检查正常，现在有变异的可能吗？
2019-07-20医生回复：
是的，多发生在孩子3-10个月时
2019-07-20患者追问
那就是我们重新筛查一下串联质谱
2019-07-20医生回复：
嗯嗯，再做一个
2019-07-21患者追问
血氨值高会影响他食欲查，厌食，呕吐吗？
2019-07-21医生回复：
肯定会。先排除代谢缺陷病
北京发育迟缓哪里检查最好
我们知道孩子是每一个家庭的未来，所以
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