瓷娃娃遗传性先天大小腿畸形
2019-07-30 2人回答
性别：女年龄：2岁
健康咨询描述：我有家族遗传，娃娃胎中检查就是大小腿弯曲。现左大腿比右大腿弯曲更严重，左足板整体往右偏，右小腿往外斜。走起是瘸的。
满意答案
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- 管玉华 副主任医师
- 辽宁省朝阳市中心医院
病情分析：
所谓的瓷娃娃应该是成骨发育不全，那这个孩子极容易造成骨折。有些时候，睡觉翻身都可以导致骨折，那么他缺乏成骨细胞，导致骨质疏松。孩子也可以表现的是巩膜发蓝。这没有其他的办法，治疗上可以吃一些二磷酸盐，雌激素抑制破骨细胞及促进生长。再者就是预防骨折
娃娃于2019年8月29日骨折，在重庆儿科医院做了支架，于9月18日照片，从片上看，好像有些错位，请看看是否存在？若存在的情况下需要如何治疗？这期间的注意事项和配合？谢谢！
主要是预防外伤，避免再次骨折就可以了，定期复查。
其他答案 (1)
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- 张香梅 副主任护师
- 忻州市人民医院
病情分析：
先天性遗传也没办法改变基因的表达。现在医学发达了，可以通过了解这个疾病遗传的男女选择、隔代选择等通过选择生男生女来阻断遗传。
指导意见：
建议您到北京协和医院咨询一下。你这种家族病的遗传特点，能不能在生下一个小孩时阻断遗传基因。现在已经出生的宝宝只能选择手术来矫正了。
请问怎么阻断遗传基因？有多大把握？费用？时间？
这是根据科学理论选择隔代遗传的基础，选择隔代生育
关键在于现在娃娃的症状怎么治疗？什么叫隔代生育？请具体点儿！费用呢？
你也知道这是个先天遗传疾病，所以娃现在的治疗可能性不大。隔化生育就是有些遗传疾病是只传男不传女，或者爷爷辈显性遗传，爸爸辈隐性遗传，到了第三代就又是显性遗传，根据这个来决定是否生育或者选择生男生女。至于费用也不多，关键是需到北京的医院检查可釆纳度更高，当地的三甲医院一般也做不了。
去重庆儿科医院确诊治疗都不行吗？请问怎么治疗才是最恰当
建议去北京看看吧
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