羊水穿刺有一项CNV是干嘛的
2019-08-14 3人回答
性别：女年龄：20岁
健康咨询描述：做了唐氏筛查21三体高危，做了羊水穿刺有一项CNV是干嘛的，能不能看出是唐氏儿，
满意答案
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- 陈德龙 主治医师
- 金华市中心医院
病情分析：
唐氏检查需要取早中孕期母亲的外周血，以此测定出相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息后，再经过专业的筛查软件，最后可准确的计算出胎儿是否有染色体异常的风险。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的缩写。检查主要目的是通过化验孕妇的血液，以此来检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷及其疾病危险系数。
唐氏的检查建议在16周时是比较合适。理论上来说，16到19周内都可以进行检查。如果孕周太大，检测就没有太大的意义，也不准确。
其他答案 (2)
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- 蒋常娟 护师
- 咨询：128219人
病情分析：
你好，这个就是筛查是否有唐氏儿的情况的，羊水穿刺最准确的，如果高危一定要检查
指导意见：
如果是唐氏儿这样的孩子不可以要的，这样的孩子有智力发育问题，就是傻子来的。
那羊穿核型结果没出来，就出来个cnv我想问下cnv可以看出是唐氏儿吗
羊水穿刺可以确诊的
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- 杨秀萍 副主任护师
- 阳泉市郊区人民医院
病情分析：
根据你的描述，唐氏筛查21三体综合征高风险，做了羊水穿刺，CNV表示的是基因拷贝数异常。
指导意见：
把你的羊水穿刺的检查结果发过来，帮你分析一下。怀孕期间，要保持愉悦心情，避免劳累，作息规律，营养要均衡，适当的户外运动，按时产检，祝你和胎宝宝健康。
羊穿后核型结果没出来，就出来个cnv但是还在路上没到我手上，我就想问下cnv可以看出来是不是唐氏儿
出来结果看看。
结果没出来哎?，是不是cnv有异常，就是唐氏儿
检查结果出来看了再说。
你看下这有问题吗
未检测出染色体非整倍体或1Mb以上已知的明确致病的基因组拷贝数变异。应该问题不大。
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