地中海贫血咨询看不懂报告
2019-08-23 2人回答
性别：女年龄：6岁
健康咨询描述：六岁小孩，做了地中海全套筛查，看不懂结果
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满意答案
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- 宋名英 主治医师
- 聊城市人民医院
病情分析：
您好，在南方是地贫的高发区，两个正常表现的人有可能出生一个轻型地贫的孩子，但是不需要治疗。地贫排查是为了防止后代出现中重型基因组合的地贫。这一个是轻型的地中海贫血基因，需要结合下血常规
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2019-08-23 11:14
其他答案 (1)
-
- 吴芳 主治医师
- 咨询：40858人
病情分析：
从孩子来做的这个地中海贫血的基因检测，没有检测到异常的结果。
指导意见：
如果你父母有地中海贫血这个基因的话，有可能会遗传给孩子，但是这个孩子的检查结果又是正常的，所以你不用担心了。
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追问 2019-08-23 10:52
2019-08-23患者追问
麻烦医生再看看，b基因杂合子突变，后面是参考范围
2019-08-23医生回复：
孩子的血常规检查结果，是不是有明显的异常？
2019-08-23患者追问
是的，血红蛋白正常
2019-08-23医生回复：
你们父母有没有检查过呢？有没有地中海贫血的基因突变？
2019-08-23患者追问
我有地中海贫血，老公没有
2019-08-23医生回复：
基因突变杂合子就是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常，以后结婚的话，有可能会遗传给孩子。
2019-08-23患者追问
那现在这个结果代表她有还是没有呢？是轻型还是什么型？
2019-08-23医生回复：
这个结果说明就是孩子的基因出现了突变，并不一定会有症状，但是有可能会遗传。
2019-08-23患者追问
意思是隐形基因什么的？以后会突变吗？会对身体发育和其他方面产生影响吗？
2019-08-23医生回复：
不一定会产生影响，但是要注意观察孩子的整体情况和定期查体。
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