关于染色体隐性遗传问题

病情分析：

此病是常染色体隐性遗传，父母双方均携带隐性基因，但不致病，遗传给孩子才发病，近亲结婚发病率高。

指导意见：
建议如果诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

病情分析：
看了您的描述，苯丙酮尿症是属于体内氨基酸代谢异常而导致的疾病

指导意见：
苯丙酮尿症属于氨基酸代谢异常是常染色体隐性异常主要表现为尿液苯丙酮酸增高等情况

病情分析：
你好，给你普及一下苯丙酮尿症这个疾病的原因。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少，本病属常染色体隐性遗传

指导意见：
诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好。低苯丙氨酸饮食，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主

病情分析：
苯丙酮尿症这个问题是一种遗传性疾病，如果父母没有这类的疾病，在基因发生突变时也可以患有的。不过，您这只是初查，不必要太担忧，等待复查的结果就好。

指导意见：
如果没有去复查尽量快去。如果确定了，你要采取饮食治疗。以免影响孩子的发育。