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您好，孩子半岁了，肝豆状核变性杂合子基因

2019-09-15 2人回答

性别：女

健康咨询描述：您好，孩子半岁了，肝豆状核变性杂合子基因。这个会发病吗，会导致转氨酶反复增高吗，她的转氨酶在300左右反复。我也是杂合子携带者，转氨酶老是在200左右，小三阳病毒携带者。医生说小三阳不会使转氨酶高，是杂合子基因导致的转氨酶高。

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满意答案

: 黄永芬 主任医师; 哈尔滨市第六医院

病情分析：
根据你描述的现象2岁宝宝肝酶反复升高，你有乙肝病毒小三阳，肝功能也反复出现异常。但不知你乙肝病毒DNA定量是几次方？你家宝宝是否有乙肝病毒？肝豆状核变性又称威尔逊病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。一般情况下基因检测为杂合子，不发病，只有纯合子可以发病。所以杂合子应禁忌与杂合子结婚，以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠。你家宝宝如果是杂合子不应该发病。考虑有其它原因引起的。

投诉 追问 2019-09-16 17:49

2019-09-19患者追问

你好，之前那个医生其他结果没咋看就说与基因有关系。