首页医生发现我的

您好，孩子半岁肝豆状核变性携带者

2019-09-20 2人回答

性别：女

健康咨询描述：您好，请问携带者发病吗，，基因检测报告说明:与患者表型吻合致病性:无。致病证据不足不排除其他发病可能得变异。atp7b基因外显子区域未见明确cnv改变。理论上为携带者应不致病。

满意答案

病情分析：
如果说它是有携带者的，这个情况建议你最好还是要看一下的，他最终肯定还是说会有一个发病的，这个情况应该是在某一个阶段的时候，我建议你最好还是要看一下的，你还是要尽快的给他做一下这方面的调整和治疗。

投诉 2019-09-21 15:53

其他答案 (1)

病情分析：
你好，根据你的描述，肝豆状核变性。是常染色体隐性遗传的铜代谢性疾病。

指导意见：
你好，根据你的描述，多数基因携带者可在5岁以后发病。临床上可出现肝硬化。和脑部的基底节病变。像你所说的孩子这样就要定期检查就可以。

投诉 追问 2019-09-20 04:58

2019-09-20患者追问

您好能不能帮我分析一下检测报告:与患者表型吻合致病性:无。致病证据不足不排除其他发病可能得变异。atp7b基因外显子区域未见明确cnv改变。理论上为携带者应不致病。携带者也会发病吗

2019-09-20医生回复：

看这个报告有一些不确定性。这种情况是说以后不发病的可能性大。

肝豆状核变性疾病百科 肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊...

肝豆状核变性的诊断误区有 我记得我小的时候，我总是反应迟钝，不

医生微视频 健康问答1分钟小视频

养生之道 养生长寿小常识，做好就能延年益寿

取消