胎儿无创检查发现染色体缺失
2019-09-22 3人回答
性别：男年龄：35岁
健康咨询描述：胎儿4q35.2(chr4:I87600000-190799999)缺失约3.2Mb.经查询DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及Pub!Vied公共数据库资源库，未找到与该片段相关的明确致病信息和义献报道。
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满意答案
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- 许静 主治医师
- 肥城市中医医院
病情分析：
无创检测的结果提示5号染色体存在微缺失。无创检测提示异常，必须羊水穿刺来证实。孕22+3周还可以羊穿。羊穿检查有一定的风险，但风险还是很低的，在胎儿有可能染色体异常的前提下，优先考虑胎儿患病风险，而不是考虑羊穿风险。对于胎儿的后果，应该以羊穿后，芯片检查结果为准，依据该结果进行解释，对无创检测的结果解释只能是告诉你应该进行羊水穿刺检查胎儿染色体，其它无法给出结论。
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2019-10-21 15:46
其他答案 (2)
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- 邹建军 主治医师
- 杭州市红十字会医院
病情分析：
从你目前的这个检查结果来看的话，应该是没有什么太大问题的，他都是说有这个低风间的情况不会出现什么异常的状况，见一面还是要放宽心，不要有太大的心理负担
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2019-09-24 12:35
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- 朱祖华 副主任医师
- 贵港市覃塘区人民医院
病情分析：
您的这个报告应该看起来是正常的，它没有什么问题呢。
指导意见：
建议您定期进行产前检查，同时要到时间的话，要做系统的B超排除胎儿，体表的大畸形，这样子应该会可以了。
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追问 2019-09-22 21:06
2019-09-22患者追问
是不是要做羊水穿刺复查一下
2019-09-22医生回复：
可以做的。
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