2019-09-28 1人回答
性别:女
健康咨询描述:小女三个月!新生查足跟血显示耳聋那项杂合突变型!想请教一下各位医生这个严重吗?应该怎么治疗?
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病情分析:
您好,GJB2是隐性遗传基因,是一个非常重要的耳聋基因,目前已知是人类中第一大耳聋基因。它如果是纯合突变或者双杂合那么受累导致耳聋的几率极高。而携带有GJB2单杂合突变,则提示宝宝有一定的耳聋风险,为避免迟发性聋的出现,建议宝宝在6个月到1岁左右进行更加系统的耳聋基因检测和诊断性听力检查。以期及早诊断及时干预。另外,以后宝宝长大婚育,如果其配偶也携带相同基因上的突变,则他们生育耳聋后代的几率甚至高达25%。因此,宝宝未来的配偶一定要进行基因检测,以降低未来的生育风险。即使其配偶不巧也是该基因突变的携带者,也可以通过产前诊断技术,帮助生育健康听力的后代。最后,作为携带者,宝宝往后感冒发烧用药的时候一定要避免使用一些抗生素类的药物(比如,庆大霉素,万古霉素这类)。要把你宝宝的这个携带者情况让医生知悉!祝宝贝健康快乐成长!