2019-10-08 1人回答
性别:女年龄:31岁
健康咨询描述:孕232,双顶径5.8,股骨长3.6;孕27,双顶径6.71,股骨长4.38。孕妇有贫血,因唐筛21三体高危已做羊穿染色体核型无异常。请问目前是否有软骨发育不全可能性,需要做什么检查?
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病情分析:
如果没有表现多发畸形,只有软骨发育不全是单基因突变引起的。应做染色体核型及微小缺失、重复检测。根据你的情况,羊穿染色体无异常,建议2~4周复查超声,软骨发育不全时下肢弯曲呈弯形。