染色体14q13.1-21.1部分缺失
2019-10-17 3人回答
性别：男
健康咨询描述：孩子一出生肛门闭锁，血小板低血糖低，已做肛门手术，医生说孩子五官比较集中上嘴唇翘耳朵距离眼睛比较远耳朵上有一块比正常孩子厚，现在孩子两个月，并没有发现异常，基因检测结果出来说孩子14q13.1-21.1部分缺失，想知道这代表什么，孩子会有哪部分的缺陷？
满意答案
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- 王伟 副主任医师
- 泰安市妇幼保健院
病情分析：
他目前这种情况基因存在问题，一个是生长发育可能出现问题，再一个就是后期的运动和智力发育水平，也可能有影响。现在年龄比较小，还不太好说，后期还要再随访一下看看，如果肌张力，运动，智力出现问题，就需要康复
我看很多人怀孕检查才知道自己染色体有一部分缺失，但跟正常人没什么不一样，我们这种情况有没有可能和正常孩子没太大区别？
这种情况得看后期的随访情况，要定期看他身高体重，要定期看他的运动肌张力智力情况
其他答案 (2)
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- 宋躐夫 主任医师
- 辽源市中心医院
病情分析：
宝宝的这项检查说明存在部分基因片段缺失的情况。这部分基因片段缺失，有可能会引起智力方面的改变。目前宝宝的面容确实有点特殊，分析与这部分基因的缺失也有关系。
面容问题我觉得没什么问题，因为我家大宝小时候也是这样，挺像的，这应该是遗传问题。这是我家大宝小时候的样子
这两张照片看着还好。别担忧了，遇到什么问题就处理什么问题。基因检测是刚刚兴起的医学，有时判断的和实际也不符。
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- 冯海桃 副主任医师
- 咨询：23100人
病情分析：
这种情况可以采取注意观测的方法，有些染色体疾病一般随着宝宝长大了好多异常的表现才会明显。
指导意见：
有的表现为智力低下，反应迟钝。宝宝的外部特征可能和遗传也有一定的关系，只要宝宝没有问题一般就没事儿啊，采取注意观察的方法。
我看有些人怀孕了查染色体才知道自己有缺是部分，但没有什么异常，我们这种情况有没有可能和正常孩子没什么太大区别？
宝宝这种情况只能采取注意观测的方法，由于每个宝宝的脸部特征是不一样的，只要宝宝反应灵宝宝就没事
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