宝宝耳聋基因杂和突变
2019-10-19 2人回答
性别：男
健康咨询描述：宝宝听力筛查没有过，去查了耳聋基因，有两项突变，请问一定会致聋吗？
满意答案
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- 王斌 副主任医师
- 沧州市中心医院
病情分析：
新生儿听力筛查分三个阶段，第一阶段是出生后3~5天，如果未通过，一般在出生后42天进行复测，还不能通过者在出生后三个月，行最终的听力诊断，看是否有先天性听力异常。你说的听力筛查未果是第1次还是第2次？
第二次了，没有过，然后查了这个耳聋基因
目前来说耳聋的可能性是存在的，鉴于在出生后三个月后做最终诊断明确是否有先天性耳聋存在，也有可能是一个单纯的基因携带。
医生，我就担心这个检查单上有两个杂和突变项，会不会是致聋的复合杂和突变呢，心里真的好担心。时常试探，宝宝反应也是有的，但是检测不通过么心里总归放不下。
不管是遗传还是基因突变，目前都没有特殊需要处理或者治疗的。只能等最终检查结果出来之后综合评估。
家里是没有人耳聋的，我和他爸爸也是正常的，不管怎么样，谢谢医生。
不客气，也不要太过于担心，有可能仅仅就是一个基因携带，只要三个月的时候检查没有问题，应该没有什么事儿。
其他答案 (1)
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- 耿志刚 主治医师
- 山西医科大学第二医院
病情分析：
耳聋基因有图片并不一定会导致听力的下降，但是说明孩子已经至少是一个耳聋基因的携带者。所以接下来要给孩子去定期复查这个听力，如果确实是有问题的话，一定要做及早的干预，不要跟影响孩子将来的说话。
医生，宝宝52天的时候去查过ABR90,100未引出，这个有可能宝宝太小的原因吗？从三个月开始，宝宝是开始有反应了，睡着时候，小声叫他也有反应，摇铃也会摇头找到。
隔一段时间复查一下
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