新生儿遗传代谢病多种酰基肉碱降低
2019-10-23 1人回答
性别：女年龄：26岁
健康咨询描述：新生儿20多天，发现不吃奶，反应差，四肢无力，软，去了北京儿童医院经过血尿等检查发现遗传代谢有问题，多种酰基肉碱降低，补充左卡尼丁后没有任何反应，做了脑核磁共振，发现脑间隙宽，后来孩子做了基因检测，两个月后基因结果显示:未发现与受检者高度相关的基因变异。现在孩子没了，我们也不知道孩子最终是怎么回事，想生二胎，还能生吗？想问一下如果代谢方面有问题，为什么基因检测查不出来呢，说是未发现致病基因。谢谢医生！多种酰基肉碱降低既然不是基因导致的，那是什么造成的呢
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满意答案
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- 陈瑶 副主任医师
- 山东省立医院
病情分析：
首先要明确的临床症状，不一定能从基因找到相关的致病基因。因为我们基因，他只是说他的排练是正常的，但是这并不能说，它的功能就是正常的基因型到表现型还有一个很长的过程。
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2023-01-02 05:54
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