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请医生帮我看下这个羊水穿刺结果

2019-10-28 2人回答

性别：女年龄：30岁

健康咨询描述：唐筛1:282被安排做羊水穿刺，两个月结果出来了，妇产科医生看结果却说这个有问题，让遗传咨询的医生看，遗传医生又没上班，现在心里比较着急，请医生看看这个严重吗？会有什么影响。谢谢

满意答案

病情分析：
你好。羊水穿刺结果，排除了胎儿有21-三体综合症的可能。但第9号染色体有异常，主要是臂间倒位，在人群中的发生率达1％。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常。一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象，也就可以认为是正常的。

投诉 追问 2019-10-28 12:09

2019-10-28患者追问

医生，那个遗传物质没有明显丢失是怎么判断呢

2019-10-28医生回复：

那要写就表示遗传物质没有丢失。

其他答案 (1)

病情分析：
你好，做唐氏筛查检查，21三体高危，做羊水穿刺检查，结果付图。

指导意见：
你目前主要检查的是23体综合症，从你上传的图片分析，21号染色体不是三体，是正常。染色体检查比较慎重，可以让家人拿结果去咨询。

投诉 追问 2019-10-28 11:55

2019-10-28患者追问

主要就是遗传医生要下个礼拜才上班，太久了，心里着急

2019-10-28医生回复：

暂时可以放心，但一定要让检查大夫看过结果。

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