孕妇是，有马凡综合症，遗传性的
2019-10-30 3人回答
性别：女年龄：26岁
健康咨询描述：虽然家族都是第二胎开始，马凡综合症都有，我现在怀的是第一胎，医生知道我家族有这个，所以不建议我做唐氏筛查。做羊水穿刺，但羊水穿刺，我比较排斥，所以选择无，我在想，无创DNA，一般针对于有遗传病的人，检查结果一般都是什么样的？因为就是有一种感觉，第一胎如果不健康的话呢，后面几乎都不可能自己去生，我和我老公想着，做无创DNA，只要检查孩子智力方面是没有什么问题的，那后期，我们需要做的孕检都会做的，只要没有特别明显的畸形，挺愁的。我本身都要生气了，我之前不打算做无创，也不打算羊水穿刺，然后直接叫医生给我弄唐氏筛查()抽血，但后来宁波的把那个打回来了，不给我做。我这次预约的是下个月四号，去宁波那边，询问一下，看一下到底怎么说？其实只要没不是特别大的问题，这个孩子我真的想留下，唉
满意答案
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- 俞文丽 副主任医师
- 武威市第二人民医院
病情分析：
你好。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传，其发病与原纤维蛋白-1基因突变有关。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。唐氏筛查，筛查的是胎儿有18三体综合征、21三体综合征和开放型神经管畸形的风险率。无创DNA筛查，筛查的是胎儿有13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征的风险率。所以这两种筛查都筛查不出马凡氏综合征。你这种情况最好做羊水穿刺。
其他答案 (2)
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- 张立霞 主治医师
- 咨询：6087人
病情分析：
你好，高兴为你服务，根据你的描述你有马凡综合征家族史，这是常染色体显性遗传病
指导意见：
你知道马凡综合征是常染色体遗传病，就需要做产前诊断，要个健康的宝宝，你说的无创DNA这是筛查不是诊断，怕就怕假阴性，羊水穿刺没这么可怕，不用担心。为了你和你的家人要做产前诊断
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- 林云檀 副主任医师
- 咨询：20168人
病情分析：
你这种情况主要是想检查基因，筛除马凡事综合症，这个做无创DNa，没有多少意义。
指导意见：
无创DNA只是针对，21，18，13三体，是否有异常？对你说的这种疾病没有任何诊断能力，这个确实需要抽羊水比较好，其实现在羊水穿刺技术很成熟，出现问题的可能性一点都不大
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