2019-11-09 1人回答
性别:女年龄:21岁
健康咨询描述:孩子52天惊厥一次,长达20分钟左右,现在五个月了有点发育迟缓,三个月查基因说是雷特综合症,头围现在37,三个月的时候也是37,
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病情分析:
雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康的生长发育。